La hipercolesterolemia familiar
Las hiperlipemias son uno de los principales factores en el desarrollo de la enfermedad cardiovascular y pueden ser el resultado de un...
El síndrome de Turner
El síndrome de Turner(ST) es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo sus...
¿Qué es la fenilcetonuria ?
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria de tipo metabólico en la que hay aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre. La...
¿Qué es la enfermedad de células falciformes (ECF) o drepanocitosis?
La enfermedad de células falciformes (ECF) o drepanocitosis es una patología genética autosómica recesiva de alta prevalencia en algunas...
Síndrome de Gilles de la Tourette
El síndrome de Gilles de la Tourette (síndrome de Tourette o ST) es un trastorno neurológico que se manifiesta primero en la infancia o...
La Esclerosis Múltiple (EM)una enfermedad neurológica crónica, de origen autoinmune
La Esclerosis Múltiple puede afectar cualquier área del sistema nervioso central, aunque presenta predilección por nervio óptico,...
Las neurofibromatosis
Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas multisistémicas, heredadas de forma autosómica dominante con implicación...
LA TALASEMIA
Los trastornos hereditarios de la molécula de hemoglobina son afectaciones genéticas de gran importancia clínica y de prevalencia muy...











