LA TALASEMIA

Doctora N.S.
12 may 2024
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Los trastornos hereditarios de la molécula de hemoglobina son afectaciones genéticas de gran importancia clínica y de prevalencia muy común.

La hemoglobina está compuesta por dos tipos de cadenas proteicas llamadas alfa

globina y beta globina. La talasemia se produce cuando genes defectuosos impiden

que el organismo produzca la cantidad adecuada de las cadenas de alfa globina o beta globina. Cuando esto ocurre, los glóbulos rojos no pueden transportar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos del organismo.

¿Qué es la talasemia?

Las talasemias se definen como un grupo heterogéneo de anemias hereditarias, producidas por la disminución de la síntesis de una o varias cadenas de globina, como producto de las mutaciones de los genes que codifican dichas cadenas.

¿Cómo se producen las talasemias?

Si usted hereda genes defectuosos de la hemoglobina de uno de sus progenitores, pero los genes normales del otro, usted es un “portador” de la enfermedad.

Con frecuencia, los portadores no tienen síntomas de la enfermedad o pueden presentar anemia leve. Sin embargo, puede transmitirle los genes defectuosos a sus hijos. Si usted hereda genes defectuosos de ambos progenitores, su enfermedad puede ser moderada a grave. Los dos tipos de talasemia son la talasemia alfa y la talasemia beta.

Talasemia alfa

Se necesitan cuatro genes (dos de cada progenitor) para producir suficientes cadenas proteicas de alfa globina. Si falta uno o más de los genes, tendrá talasemia alfa, lo que significa que el cuerpo no fabrica suficiente cantidad de la proteína denominada alfa globina.

Si solo le falta un gen, usted es un portador “silente”. Esto significa que no tendrá ningún signo de la enfermedad.
Si le faltan dos genes, tiene lo que se denomina rasgo de talasemia alfa (también llamada talasemia alfa menor). Esto significa que posiblemente tenga síntomas leves de anemia.
Si le faltan tres genes, probablemente usted tendrá enfermedad de la hemoglobina H (que un análisis de sangre puede detectar). Este tipo de talasemia provoca anemia moderada a grave.
Muy infrecuentemente, a un bebé le faltan los cuatro genes. Esta afección se denomina talasemia alfa mayor o hidropesía fetal. Los bebés con hidropesía fetal habitualmente mueren antes o poco después del nacimiento.

En la imagen, los genes de la alfa globulina se ubican en el cromosomas 16. Un niño hereda cuatro genes de la alfa globina (dos de cada progenitor). En este ejemplo, al padre le faltan dos genes de la alfa globina y a la madre le falta un gen de la alfa globina. Cada hijo tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes faltantes y dos genes normales (rasgo de talasemia), tres genes faltantes y un gen normal (enfermedad de la hemoglobina H), cuatro genes normales (sin anemia) o un gen faltante y tres genes normales (portador silente). (tomada de https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/talasemias/causas)

Talasemia beta

Se necesitan dos genes (uno de cada progenitor) para producir suficientes cadenas proteicas de beta globina. Si uno o ambos genes están alterados, tendrá talasemia beta. Esto significa que el cuerpo no podrá producir una cantidad suficiente de la proteína denominada beta globina.

Si tiene un gen alterado, usted es un portador. Esta afección se denomina rasgo de talasemia beta o talasemia beta menor. Produce síntomas de anemia leves.
Si ambos genes están alterados, usted tendrá talasemia beta intermedia o talasemia beta mayor (también llamada anemia de Cooley). La forma intermedia de este trastorno causa anemia moderada. La forma mayor causa síntomas de anemia grave.

En la imagen, el gen de la beta globina se ubica en el cromosoma 11. Un niño hereda dos genes de la beta globina (uno de cada progenitor). En este ejemplo, cada progenitor tiene un gen de la beta globina alterado. Cada niño tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes normales (sin anemia), una probabilidad del 50% de heredar un gen alterado y un gen normal (rasgo de talasemia beta) o una probabilidad del 25% de heredar dos genes alterados (talasemia beta mayor). (tomada de https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/talasemias/causas)

¿Cuáles son los Síntomas de la talasemia?

Todas las clases de talasemia presentan síntomas similares, pero varían en gravedad.

En la talasemia menor alfa y en la talasemia beta menor, las personas se ven afectadas por anemia leve, pero sin síntomas.

En la talasemia alfa mayor, las personas presentan síntomas moderados o graves de anemia, incluyendo fatiga, ahogo, palidez y bazo agrandado que conduce a una sensación de saciedad y a molestias abdominales.

En la talasemia beta mayor (a veces llamada anemia de Cooley) aparecen síntomas graves de anemia (por ejemplo fatiga, debilidad y dificultad respiratoria) y también puede aparecer ictericia (que provoca una coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos), úlceras en la piel y cálculos biliares. Las personas afectadas también pueden presentar una hipertrofia del bazo. La actividad excesiva de la médula ósea puede provocar el ensanchamiento y agrandamiento de algunos huesos, en especial los de la cabeza y la cara. Los huesos largos de los brazos y las piernas se debilitan y fracturan con gran facilidad.

Los niños que padecen talasemia beta mayor pueden crecer con más lentitud y alcanzar más tarde la pubertad de lo que lo harían normalmente. Dado que la absorción de hierro puede aumentar, y las transfusiones de sangre hacerse cada vez más frecuentes (proporcionando aún más hierro), el exceso de hierro llega a acumularse y depositarse en el músculo cardíaco, produciendo finalmente una enfermedad por sobrecarga de hierro e insuficiencia cardíaca y muerte prematura.

¿Cómo pueden ayudar los padres a un niño con el rasgo de la alfa talasemia?

Asegúrese de informar a todos los profesionales de la salud que llevan a su hijo de que tiene el rasgo de la alfa talasemia. Pida que a su hijo le hagan una determinación de hierro antes de que tome suplementos de hierro o medicamentos.

Los niños con la enfermedad de la hemoglobina H o la alfa talasemia mayor necesitan cuidados médicos de por vida. La mejor manera de que su hijo tenga una vida saludable es que reciba cuidados médicos regulares, que incluyen transfusiones de sangre y medicamentos quelantes cuando lo necesite.

Es importante que a su hijo lo atienda un equipo de profesionales médicos. Este equipo médico debería incluir por lo menos: un hematólogo un endocrinólogo un cardiólogo (médico del corazón)un dietista o nutricionista un psicólogo.

Ayude a su hijo a que vea las oportunidades que tiene, en vez de sus limitaciones. Y gestione su propio estrés cuidándose y haciendo cosas con las que disfrute.

Incluya a los hermanos de su hijo. Muéstreles que ellos también pueden desempeñar un papel, como acompañar a su hermano durante las transfusiones o estar a su lado para escucharlo.

¿Cómo se Previene la talasemia?

La prevención podría reducir su prevalencia, sin embargo, es poco común, esta es la razón por la cual se busca enfatizar en los métodos diagnósticos. El diagnóstico de sospecha se basará en la clínica, el examen físico, los datos hematimétricos y la morfología del frotis sanguíneo periférico. El tamizaje neonatal si bien es una forma diagnostica muy útil en otros trastornos, en este contexto no es de gran beneficio. Si se solicita un cribado neonatal, sobre todo en las enfermedades de células falciformes, ayudaría a la identificación de casos de talasemia, utilizando técnicas de laboratorio, principalmente cromatografía liquida de alta presión.

Consejo genético

Arribar al diagnóstico de una talasemia en un paciente obliga a identificar a todos los familiares consanguíneos que puedan compartir el gen mutado y, a continuación, estudiar a todos los cónyuges de talasémicos identificados para detectar alguna patología que, co-heredada con la talasemia de la pareja a sus hijos, pueda dar lugar a cuadros clínicos más severos .

Identificar a familiares consanguíneos que presentan un cuadro hematológico sospechoso, a veces con un simple hemograma alcanza para confirmar a los portadores y descartar a los normales, pero siempre conviene hacer el estudio completo incluyendo perfil de hierro y electroforesis de hemoglobina.Si en la evaluación de los cónyuges se encuentra en alguno de ellos una mutación que pueda potenciarse en severidad clínica en co-herencia, se procederá al consejo genético consecuente. Si el consejo involucra un eventual estudio genético prenatal o preimplante, el estudio genético de ambos padres debe estar perfectamente realizado y confirmado antes de iniciar cualquier búsqueda de embarazo.

Referencias bibliográficas

Chiappe, G. (2017) Talasemias: Aspectos clínicos. Acta bioquím. clín. latinoam. vol.51 no.3 La Plata.

Guzmán, M y Latorre, F. (2022). Talasemia como una condición molecular y genética frecuente . Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. SALUD Y VIDA Volumen 6. Número 3. Año 6. Edición Especial.

Manual MSD, Versión para público general. https://www.msdmanuals.com/es-co/hogar/trastornos-de-la-sangre/anemia/talasemias

National heart, lung abd blood institute (NIH). Talasemias, Causas y factores de riesgo. https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/talasemias/causas.

National Human genoma. Glosario. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary

Nemours KidsHealth. https://kidshealth.org/es/parents/thalassemias.html

Clinica Universidad de Navarra. Diccionario médico. https://www.cun.es/diccionario-medico

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