El síndrome de Turner

El síndrome de Turner(ST) es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo sus características fundamentales la talla baja, la disgenesia gonadal y hallazgos fenotípicos característicos. Tiene una amplia variabilidad en su forma de presentación . La primera descripción del síndrome de Turner (ST) fue publicada en 1938, por Henry Turner, aunque existen datos de casos publicados previamente de manera inde- pendiente por dos clínicos: Ullrich y Seresevskij

El ST se caracteriza por una gran variabilidad fenotípica, que va desde la forma clásica (niñas con ausencia del desarrollo puberal y retraso del crecimiento) hasta aquellas que tienen como elemento clínico únicamente la talla baja, que son casi indistinguibles de la población general(3). El diagnóstico definitivo del ST se realiza mediante el análisis del cariotipo, que permite la identificación de la constitución cromosómica del individuo” (Finozzi y Alvarez, 2022)

¿Tendremos un mayor riesgo en los próximos hijos?, ¿Los hermanos pueden tener riesgo de tener hijas Turner?, ¿La madre tiene alguna alteración cromosómica? La respuesta a todas estas preguntas es NO. El Turner no es hereditario y por tanto no hay mayor riesgo que el de la población general en un próximo embarazo. 

Importante 

los cromosomas sexuales, determinan el sexo de la persona. Las mujeres normalmente tienen estos dos cromosomas sexuales iguales, que se denominan XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En el síndrome de Turner, que sólo afecta a las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X, mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos incompleto. Incluso algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras sólo con uno”.  (ASTAS CyL, 2022) 

¿Cómo reconocer que nuestra hija tiene Turner? 

Hemos hablado que existe una amplia variabilidad de cariotipos (genotipo) que se expresan físicamente de forma muy variable (el denominado fenotipo). El momento diagnóstico dependerá tanto de la cantidad y la claridad de los signos físicos que tengan las niñas, como de la información, experiencia y perspicacia de los pediatras que las atienden. 

La edad del diagnóstico es muy variable, pero sigue siendo en muchas ocasiones tardía y es nuestro deber continuar con la formación de todos los agentes sanitarios para bajar la edad al diagnóstico, mejorando con ello el efecto de los tratamientos disponibles. 

Los signos clínicos dependen de la intensidad de la alteración genética y son más evidentes en niñas con cariotipo 45 XO, muchas veces incluso al nacer. Pero no siempre esasí y por esto paso a exponer los signos claves dependiendo de cada edad.” (Fernandez y Pasaro, 2011)

Tomada de https://www.asociacionturneralejandra.es/wpcontent/uploads/2020/10/preguntasyrespuestasturner.pdf

“Para diagnosticar un síndrome de Turner, los médicos utilizan un análisis de sangre especial que estudia los cromosomas, llamado cariotipo. Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46. Algunas niñas con síndrome de Turner tienen dos cromosomas X, pero hay uno al que le falta un trozo.

Antes de nacer, (que no es común el diagnostico, se da alguna veces por exámenes extras que se hacen a la madre por alto riesgo como edad avanzada) se puede detectar esta afección a través de una prueba prenatal no invasiva que permite obtener el cariotipo. La prueba se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido de la placenta materna o sangre materna. Pero estas pruebas no ofrecen resultados definitivos para diagnosticar un síndrome de Turner. Después de nacer, los médicos pueden hacer el diagnóstico a partir del cariotipo o del microarrays (análisis de la micromatriz) del bebé.”  (Ross, 2021)

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Turner? 

“La mayoría de las niñas con síndrome de Turner que no reciben tratamiento son más bajas que sus compañeras de la misma edad, con una estatura final promedio en la etapa adulta de 4 pies con 7 pulgadas (aproximadamente 140 cm), y pueden presentar otros rasgos físicos relacionados. 

Entre ellos, se incluyen los siguientes: 

• “cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)

• línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza

• orejas bajas

• rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos

• desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos

• falta de desarrollo de los pechos a la edad esperada (generalmente sobre los 13 años)

• menstruaciones irregulares o ausencia de la menstruación (amenorrea)

• una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.” (Ross, 2021)

Tratamiento

“El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento periódico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos:

1. Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.

2. Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.

3. Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

4. Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).

5. Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados

6. Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.

7. Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.

8. Apoyo psicológico

9. Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.” (Galán, SF)

Tomada de https://elclarindiario.com/municipios/el-28-de-agosto-es-dia-mundial-del-sindrome-de-turner/

Recursos para consulta

https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/es/TurnerSyndrome_ES.pdf 

https://www.asociacionturneralejandra.es/wp-content/uploads/2020/10/preguntasyrespuestasturner.pdf

Referencias  Bibliográficas

ASTAS CyL,. (2022). Cuaderno de notas. Puntualización sobre el síndrome de Turner. Recuperado en https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/es/TurnerSyndrome_ES.pdf 

Fernández, R y Pasaro, E. (2011). Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner. Recuperado en  https://www.asociacionturneralejandra.es/wp-content/uploads/2020/10/preguntasyrespuestasturner.pdf

Finozzi, R. y Alvarez, C. (2022). Síndrome de Turner. En Arch Pediatr Urug 93 (1):e307. Recuperado en  http://www.scielo.edu.uy/pdf/adp/v93n1/1688-1249-adp-93-01-e307.pdf

Galán, E. (SF). Síndrome de Turner. Recuperado en  https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf

Ross, J. (2021).  Síndrome de Turner. Recuperado en  https://kidshealth.org/es/parents/turner.html