¿Qué es la enfermedad de células falciformes (ECF) o drepanocitosis?
- Doctora N.S.
- 19 jun 2024
- 5 Min. de lectura
La enfermedad de células falciformes (ECF) o drepanocitosis es una patología genética autosómica recesiva de alta prevalencia en algunas regiones de África, Asia y América. Fue descubierta en el año 1910 por Herrick, quien acuñó el término de falciformes debido a la forma de hoz que adoptan los eritrocitos. En 1945 Pauling sugirió que esta enfermedad se debía a una anormalidad de la molécula de hemoglobina, a la que llamó Hemoglobina S1.En América la ECF afecta a 1/365 nacidos afroamericanos y 1/16.300 hispanoamericanos
En el mundo se ve con frecuencia en el África Subsahariana, por lo que todos los pertenecientes a la diáspora africana pueden presentar la enfermedad, debido a esto, en Colombia, es una enfermedad que se ve con mayor frecuencia en población afrocolombiana, raizal o palenquera.
La enfermedad no es exclusiva de personas con ascendencia africana, también se presenta en aquellos con orígenes del sur de Europa, el Medio Oriente o La India.
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes afecta a los glóbulos rojos. El objetivo principal de los glóbulos rojos es transportar oxígeno por el cuerpo. La sangre circula a través de los pulmones y recoge oxígeno. Luego la sangre circula hasta el corazón y es bombeada hacia el resto del cuerpo. La sangre transporta oxígeno a todos los tejidos del cuerpo. La parte de la sangre que transporta el oxígeno se llama hemoglobina.
La enfermedad de células falciformes es un trastorno sanguíneo que afecta la hemoglobina* dentro de los glóbulos rojos. El papel principal de la hemoglobina es transportar oxígeno a las células del cuerpo.
Los glóbulos rojos normales tienen hemoglobina A y una forma similar a un disco o una rosquilla. Son flexibles y circulan suavemente a través de pequeños vasos sanguíneos.
Los niños que padecen la enfermedad de células falciformes tienen glóbulos rojos que contienen principalmente hemoglobina S. Este tipo de hemoglobina hace que los glóbulos rojos adopten la forma de banana o falciforme. A diferencia de los glóbulos rojos normales, las células falciformes no son flexibles. Son pegajosas, duras y rígidas. Su forma y textura dificultan su circulación a través de los pequeños vasos sanguíneos.
¿Cómo se hereda la enfermedad de células falciformes?
Todos heredamos un gen de hemoglobina de la madre y un gen de hemoglobina del padre. Se denomina tener un "rasgo" cuando se hereda un gen mutado o anormal pero se tiene un gen normal del otro padre..
Para entender mejor se denomina con la letra A al gen normal de hemoglobina, los genes mutados se denominan con la letra S o C. El gen de hemoglobina mutado asociado con la enfermedad de células falciformes se etiqueta como S. La grafica muestra un ejemplo de un padre portador de un gen C (mutado) y un gen normal (A), y un progenitor con gen S (mutado asociado a células falciformes) y un gen normal (A).
Se muestran las posibles combinaciones de los genes de los padres en sus hijos, teniendo la posibilidad de tener un 25% de hijos sin genes mutados (AA), un 25% de hijos con un gen normal y uno mutado (AC), un 25% de hijos con un gen normal y uno mutado (AS). Y un 25% de hijos con ambos genes mutados (SC).
Las personas que han heredado una de las siguientes combinaciones genéticas NO tienen la enfermedad de células falciformes:
A + A= (AA): no tiene la enfermedad de células falciformes
A + S =(AS): portador del gen de hemoglobina "S", conocido como rasgo drepanocítico
A + C= (AC): portador del gen de hemoglobina "C"
Las personas que han heredado una de las siguientes combinaciones genéticas SÍ tienen enfermedad de células falciformes:
S + S= (SS): anemia drepanocítica o hemoglobina SS
S + C =(SC): enfermedad de hemoglobina C falciforme o hemoglobina SC
S + rasgo de beta talasemia (beta talasemia S): una forma de enfermedad de células falciformes
Manifestaciones clínicas
Tiene síntomas agudos (de horas o días) y crónicos (meses o años), los más comunes son:
La anemia es la manifestación primaria de la ECF.
El dolor óseo, causado por oclusión microvascular con isquemia tisular, es uno de los síntomas más frecuentes.
El síndrome torácico agudo , sus síntomas son dificultad respiratoria, dolor torácico asociado a hipoxia y fiebre..
El accidente cerebrovascular
Las crisis vasoclusivas del bazo pueden manifestar se inicialmente como esplenomegalia y finalmente llevan a asplenia funcional.
Otros problemas de la ECF incluyen la osteomielitis, necrosis avascular de cadera, retinopatía, necrosis papilar e insuficiencia renal8.
Diagnostico se realiza por medio del tamizaje neonatal con una prueba de análisis de la hemoglobina por electroforesis en pH alcalino o cromatografía. También se han implementado técnicas de espectrometría de masa y análisis de ADN
Tratamiento
La ECF es una enfermedad de por vida. La buena noticia es que en los últimos años se han aprobado varios medicamentos nuevos que ayudan a aliviar los síntomas. Una vez que se diagnostica la enfermedad, su médico puede recomendarle uno de estos medicamentos. En ciertas situaciones, las transfusiones de sangre pueden funcionar mejor para controlar las complicaciones, incluido el dolor crónico.
Actualmente, el trasplante de médula ósea es la única cura para la ECF. Pero esto no es para todas las personas. Muchos pacientes con ECF son demasiado mayores para un trasplante o no tienen un donante que tenga una buena compatibilidad genética. Un paciente necesita un donante con una buena compatibilidad para tener la mejor oportunidad de un trasplante exitoso.
Los investigadores también están explorando terapias génicas. Las terapias génicas tienen como objetivo reparar un gen defectuoso o añadir un gen nuevo o ausente. Estas terapias pueden ayudar a producir nuevos tratamientos o a curar la ECF.
En Colombia, desde el 2016, la anemia de células falciformes está en el listado de enfermedades huérfanas (Resolución 2048 de 2015); esto busca facilitar el acceso al seguimiento médico especializado y a los medicamentos.
En el 2019, se creó la Ley 1980 del 2019 que establece el Tamizaje Neonatal para las hemoglobinopatías entre las que se encuentra la anemia de células falciformes, es decir, que será obligatorio que a todo recién nacido se le tome una muestra para descartar la enfermedad de forma gratuita. Lamentablemente, la ley aún no se ha implementado.
Mas información para padres
Bibliografía
American Academy of Pediatrics Section on Hematology/Oncology (2024)Enfermedad de células falciformes o anemia drepanocítica: información para los padres. https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/chronic/Paginas/Sickle-Cell-Disease-in-Children.aspx
National Heart, lung and blood Institute. (2014). Enfermedad de células falciformes
¿qué es la enfermedad de células falciformes?. Recuperado en https://www.nhlbi.nih.gov/resources/enfermedad-de-celulas-falciformes-sickle-cell-disease
Valencia, G. (Sin fecha). Anemia de células falciformes y su alto porcentaje en los pueblos afrodescendientes. Recuperado en https://convergenciacnoa.org/anemia-de-celulas-falciformes/
Zúñiga, P.; Martínez, C.; González, L.; Rendón, D.; Rojas, N.; Barriga, F. y
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