Las neurofibromatosis
- Doctora N.S.
- 17 may 2024
- 3 Min. de lectura
Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas multisistémicas, heredadas de forma autosómica dominante con implicación patogénica de la piel, el sistema nervioso, los ojos, los huesos y el sistema endocrino, y con un amplio espectro de hamartomas, tumores malignos y alteraciones congénitas.
Hace que las personas tengan una predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel. Son heredadas y unas de las enfermedades autosómicas dominantes más comunes en los seres humanos.
Existe también la mutación espontanea “de novo” donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica. La mitad de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea.
Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y síntomas:
Neurofibromatosis tipo 1
Por lo general, la neurofibromatosis tipo 1 aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad.
Neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente. Los signos y síntomas aparecen, por lo general, como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente en los dos oídos.
Schwannomatosis
Este tipo raro de neurofibromatosis, normalmente, afecta a las personas después de los 20 años. La schwannomatosis provoca la formación de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos.
imagen tomada de https://enfermeriadeciudadreal.es/neurofibromatosis/
La NF1 se presenta aproximadamente en 1 de cada 3.000 nacimientos, mientras que NF2 solo se ha reportado en cerca de 1 en cada 50.000 nacimientos. La NF1 se caracteriza por la presencia de los siguientes signos: seis o más máculas de color “café en leche” de 0,5 cm de diámetro, múltiples neurofibromas, máculas café en leche bajo las axilas y zonas de pliegues de la piel tales como la ingle y las axilas, presencia de nódulos de Lisch (hamartomas en el iris ocular). La NF2 se conoce como neurofibromatosis acústica bilateral, se caracteriza por la presencia de múltiples tumores y lesiones en cerebro y la médula espinal. El primer síntoma de la enfermedad suele ser el crecimiento de tumores en los nervios auditivos que tienen como consecuencia la pérdida de audición, con frecuencia, esto no es evidente hasta finales de la adolescencia o principios de la adultez
Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 comprenden:
Problemas neurológicos. Las dificultades del aprendizaje y el pensamiento.
Preocupaciones por la apariencia.
Problemas del esqueleto. Algunos niños tienen huesos formados anormalmente, que pueden dar lugar al arqueo de las piernas y fracturas que a veces no se curan. curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
Problemas de visión.
Problemas durante las épocas de cambio hormonal.
Problemas cardiovasculares
Problemas respiratorios. .
Cáncer. Se estima que alrededor del 3 al 5 por ciento de las personas con neurofibromatosis tipo 1 tienen tumores cancerosos.
Tumor benigno en la glándula suprarrenal (feocromocitoma).
Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
Las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 comprenden las siguientes:
Sordera parcial o total
Daño al nervio facial
Problemas de la vista
Tumores benignos pequeños de la piel (schwannomas de piel)
Debilidad o entumecimiento en las extremidades
Múltiples tumores cerebrales benignos o tumores de la columna vertebral (meningiomas) que requieren cirugías frecuentes
Complicaciones de la schwannomatosis
El dolor causado por la schwannomatosis puede ser debilitante y puede requerir tratamiento quirúrgico o el control de un especialista en dolor.
Consulte esta guía para familias para mayor información
Referencias bibliográficas
Suárez, R., Trasobares, L. , Medina, S., García M. (2001). Neurofibromatosis. Medicina integral Vo. 38. No. 2. https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-neurofibromatosis-13015324
Duque, F.; Ramírez, O. (2010) .Neurofibromatosis: reporte de un caso. Revista universidad de Antioquia facultad de odontología Vol 21 No 2 http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-246X2010000100010
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