Síndrome X frágil
- Doctora N.S.
- 22 jul 2024
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El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual. Afecta principalmente a varones y es transmitido fundamentalmente por mujeres, pero hay diferencias en las manifestaciones y la incidencia del mismo. La prevalencia de varones afectados es de aproximadamente 1:4000, y de mujeres afectadas de 1:6000
Los síntomas incluyen retraso mental, rasgos faciales característicos, y el tono muscular deficiente. El síndrome es causado por mutaciones en un gen en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen una sola copia del cromosoma X, presentan síntomas si el gen en su cromosoma X está mutado. Las mujeres tienen una segunda copia del gen, que suele ser normal, en su otro cromosoma X. En consecuencia, tienen menos probabilidades de mostrar síntomas del síndrome.
Imagen Tomada de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Sindrome-del-X-fragil
Síntomas del SXF:
Las personas con el SXF pueden tener algunos o todos los siguientes síntomas:
Caminar, hablar o aprender a ir al baño más tarde que otros niños de la misma edad.
Problemas para establecer contacto visual.
Frecuentes infecciones en los oídos.
Problemas para dormir.
Dificultades sensoriales (problemas con lo que la persona ve, escucha, huele, degusta y toca).
Actualmente no existe una cura para el SXF, pero un diagnóstico precoz puede ayudar a una familia a conseguir tempranamente tratamiento y servicios para sus hijos, y además puede proporcionar información valiosa a los otros integrantes de la familia.
Diagnostico
El primer paso en el diagnóstico del SXF es una evaluación clínica completa. Un médico especializado, como un genetista, un pediatra con experiencia en genética, o un neurólogo pediatra, llevará a cabo una evaluación detallada del individuo, teniendo en cuenta los síntomas físicos y cognitivos presentes.
Para confirmar el diagnóstico del SXF, se requiere un análisis genético específico o prueba molecular para síndrome X frágil.
Tratamiento
El manejo del SXF se basa en un enfoque multidisciplinario. Los pacientes se benefician de terapias especializadas como terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, terapia física, e intervenciones o terapias conductuales. Algunos pacientes necesitan manejo farmacológico para manejar trastornos del sueño, trastornos del comportamiento, comportamientos agresivos, ansiedad, entre otros. Es importante resaltar que el manejo con medicamentos debe ser en conjunto con las terapias especializadas. Algunos pacientes con SXF pueden presentar otros problemas médicos como por ejemplo convulsiones para los cuales necesitan otros medicamentos. Es importante que el médico tratante de un manejo integral y en caso de necesitarlo, remita al paciente a un subespecialista como un Neurólogo o un Psiquiatra
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Referencias bibliográficas
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