¿Qué es la fibrosis quística?
- contactenos052
- 7 sept. 2024
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"La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad común que, en la mayoría de las poblaciones europeas, afecta aproximadamente a uno de cada 2.500 recién nacidos. Esto significa que de cada 10.000 niños que nacen cada año cuatro padecerán fibrosis quística.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta tanto a niños como a niñas. Los pequeños nacen con FQ y no la contraen en el transcurso de su vida, es decir, la FQ no se transmite como enfermedad contagiosa, ni puede contagiarse de un niño a otro. Ya que se nace con FQ, se trata de una enfermedad congénita o heredada.” (AstraZenaca Diagnostics, SF)
“La enfermedad se produce por diferentes mutaciones en el gen que codifica la denominada proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR, por sus siglas en inglés, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) que actúa como canal de cloro y participa en la regulación de otros canales de transporte de iones. Esta proteína se expresa en las células epiteliales de diferentes órganos y sistemas, como el aparato respiratorio, el páncreas, las vías biliares, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Su alteración conduce a una anomalía en el transporte de iones, de manera que los pacientes producen un moco espeso y viscoso, que obstruye los conductos del órgano donde se localiza, dando lugar a las repercusiones multisistémicas que condicionan la variedad de sus manifestaciones clínicas.
La principal causa de morbimortalidad es la afectación pulmonar, que es responsable de un 95% de los fallecimientos. En las últimas décadas se ha observado un importante aumento de la esperanza de vida de los pacientes.” (Asociación madrileña de FQ, 2019)
¿Cómo se hereda la fibrosis quística de los padres?
"Todos heredamos nuestro aspecto físico de nuestros padres y abuelos (ancestros). Son características tales como el color de los ojos o del pelo, la altura y muchas otras características físicas las que nos definen cómo la persona que somos. Algunas veces, heredamos también una enfermedad, como es el caso de la fibrosis quística.
Un niño padecerá FQ cuando hereda dos copias de un gen FQ defectuoso (una copia procedente de cada uno de los padres). Este tipo de herencia se conoce como “autosómica recesiva”. (AstraZenaca Diagnostics, SF)
Manifestaciones clínicas
“La afectación respiratoria, junto con la malabsorción, constituyen el modo clásico de presentación en la edad pediátrica . Al nacimiento, o incluso intraútero, la enfermedad se puede presentar con obstrucción intestinal secundaria a íleo meconial o con ictericia, siendo infrecuente la presentación de sintomatología respiratoria en etapa tan temprana de la vida.
Durante la lactancia y en la etapa preescolar las manifestaciones respiratorias pueden comenzar en forma de tos seca, acompañándose a veces de dificultad respiratoria y sibilancias que sugieren el diagnóstico de bronquiolitis que, en muchos casos, se presenta fuera de la estación epidémica y no está producida por el virus sincitial respiratorio. Estos procesos broncopulmonares agudos no responden bien a la terapia habitual, haciéndose persistentes o recurrentes.
En la etapa escolar y en la adolescencia los pacientes pueden presentar tos blanda, emetizante y episodios de broncoespasmo. Con el paso del tiempo, las manifestaciones respiratorias se van haciendo más llamativas, especialmente cuando se desarrollan bronquiectasias y aparece tos productiva con esputo amarillento, verdoso y viscoso y se aíslan los microorganismos característicos de esta enfermedad. Algunos pacientes presentan neumonías de repetición. Las acropaquias pueden aparecer con la progresión de la enfermedad pulmonar. La afectación nasosinusal es habitual en FQ. La sinusitis aparece en la práctica totalidad de enfermos, la poliposis nasal afecta a más del 50% En la exploración podemos observar respiración oral, deformidad facial o ensanchamiento de la raíz nasal. El diagnóstico se hace por rinoscopia anterior en el caso de pólipos visibles o por técnicas de imagen, sobre todo la tomografía computarizada (TC) sinusal” (Gartner , et. al, 2017)
Diagnóstico
“El diagnóstico de la FQ se ha basado clásicamente en la determinación de por lo menos 3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor (La prueba del sudor consta de tres etapas: estimular la sudoración, recoger el sudor y por último, determinar la concentración de electrólitos), junto con uno de los siguientes criterios clínicos:
Íleo meconial.
Historia familiar de FQ.
Insuficiencia pancreática exocrina.
Enfermedad pulmonar crónica.
Azoospermia obstructiva.
Síndrome de pérdida de sal.
Pero una vez conocido el gen defectuoso de la FQ y la identificación de sus mutaciones, se han publicado diferentes casos de enfermos de FQ con ciertas mutaciones infrecuentes, que pueden estar asociados a una prueba del sudor normal25, o expresiones clínicas atípicas de FQ (como agenesia de vasos deferentes, sin compromiso pancreático ni pulmonar)2 1 , por lo que recientemente se ha propuesto que para efectuar el diagnóstico de FQ sea necesario por lo menos uno de los criterios clínicos seña- lados, junto a la determinación patológica de electrólitos en sudor o bien la constatación de 2 mutaciones en el gen FQ26,27, o diferencia de potencial nasal anormal.” (Ortigosa , 2007)
Tratamiento
“el tratamiento en FQ consta de 4 pilares fundamentales:
Antibioterapia
Tratamientos antibióticos por vía oral, intravenosos o inhalados.
Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas.
En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad.
Fisioterapia respiratoria
Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la inhalación de distintos medicamentos para que se la fluidifique la mucosidad.
Es aconsejable la realización de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar.
Nutrición adecuada
Complementos vitamínicos.
Complementos calóricos, además de una dieta adecuada.
Tomar bebidas isotónicas para prevenir la deshidratación.
Ejercicio Físico
La FQ es una enfermedad compleja y multisistémica; por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona.” Asociación andaluza de FQ.
Actualmente muchos paises realizan el tamizaje neonatal para FQ, a partir de una muestra de sangre seca tomada durante la primera semana después del nacimiento, usando técnicas bioquímicas, con una posterior confirmación de los casos probales con pruebas diagnósticas. En Colombia, la ley 1980 de 2019 incluyó a la FQ dentro del tamizaje básico neonatal, para todos los recién nacidos en el territorio nacional.
Guías para padres
Referencias biblliograficas
Asociación Madrileña de F Q. (2019).Manual práctico para familias ante el diagnostico de fibrosis quística. Recuperado en https://fibrosisquistica.org/wp-content/uploads/2021/04/Manual-Practico-para-familias-ante-el-diagnostico-de-Fibrosis-Quistica.pdf
Asociación Andaluza de F Q. (SF). Tratamiento. Recuperado en https://fqandalucia.org/fibrosis-quistica/que-es-la-fibrosis-quistica/seguimiento1/
AstraZeneca Diagnostics (SF). Manual para pacientes con fibrosis quísitca y sus padres. Recueprado en http://cf.eqascheme.org/content/files/public/doc/leaflet/leaflet_spanish.pdf
Gartner, S. ; Salcedo, A. y García G. (2017). Enfermedad respiratoria en la fibrosis quística . Protoc diagn ter pediatr.;1:299-319 . recuperado en https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/19_enfermedad_fq_0.pdf
Ortigosa, L. (2007). Fibrosis quística. Aspectos diagnósticos. Colombia medica Vo 38 No 1. Recuperado en http://www.scielo.org.co/pdf/cm/v38n1s1/v38n1s1a06.pdf
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